A tumornecrosis-faktor receptorhoz társuló periodikus szindróma (TRAPS) egy ritka genetikai autoinflammatorikus betegség. Visszatérő lázas epizódok, hasi fájdalom és bőrkiütések jellemzik.
Mi az a TRAPS?
A TRAPS egy autoinflammatorikus állapot, amely visszatérő lázzal, bőrkiütéssel és fájdalommal járó epizódokat vagy rohamokat okoz a test különböző részein. Ezek a rohamok néhány naptól néhány hétig tarthatnak, jellemzőek az elhúzódó rohamok (több mint 1 hét). A rohamok gyakorisága és súlyossága egyénenként jelentősen változhat.
A TRAPS okai
A TRAPS-t a TNFRSF1A gén mutációi okozzák, amely egy olyan fehérje előállításához ad utasításokat, amely döntő szerepet játszik a szervezetben a gyulladás szabályozásában. A TNFRSF1A gén mutációi kóros fehérjét termelnek, ami kontrollálatlan gyulladáshoz és a TRAPS tüneteihez vezet.
A TRAPS tünetei
A TRAPS leggyakoribb tünetei a következők:
- Visszatérő láz
- Hasi fájdalom
- Bőrkiütés
- Izomfájdalom
- Duzzanat a szem körül
A tünetek általában kora gyermekkorban kezdődnek, de egyes esetekben előfordulhat, hogy csak felnőttkorban jelentkeznek. Általában egy közeli családtag is hasonló problémákkal küzd.
A TRAPS diagnózisa
A TRAPS diagnosztizálása kihívást jelenthet a tünetek változatossága és epizodikus jellege miatt. A diagnózis általában a klinikai tüneteken alapul, és genetikai vizsgálattal megerősíthető a TNFRSF1A gén mutációinak azonosítására.
A TRAPS kezelése
Bár a TRAPS jelenleg nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére rendelkezésre állnak kezelések. A kezelés gyakran olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek csökkentik a gyulladást és elnyomják az immunrendszert.
TRAPS-szal élni
A TRAPS-szal élni kihívást jelenthet, de megfelelő kezeléssel és támogatással a legtöbb TRAPS-szal élő egyén egészséges és produktív életet élhet. Az egészségügyi szolgáltatókkal való rendszeres ellenőrzés, az egészséges életmód és az erős támogatói hálózat jelentősen javíthatja a TRAPS-ban szenvedő egyének életminőségét.
Ha Önnél vagy szeretténél TRAPS-t diagnosztizáltak, ne feledje, hogy nincs egyedül. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.