PFAPA szindróma

A PFAPA-szindróma (periodikus láz, aftás sztomatitisz, torokgyulladás és adenitisz) a leggyakoribb nem genetikai periodikus láz szindróma. Ismétlődő lázas epizódok, szájfájás, torokfájás és duzzadt nyirokcsomók jellemzik.

Áttekintés

A PFAPA-szindróma jellemzően kora gyermekkorban, általában 5 éves kor előtt kezdődik. Az állapot a leggyakoribb tüneteiről kapta a nevét:

  • Időszakos láz: A PFAPA-szindrómában szenvedő egyéneknél visszatérő, 3-6 napig tartó magas lázas epizódok jelentkeznek.
  • Aftás szájgyulladás: Ez a lázzal gyakran együtt járó, a szájüregi sebekhez hasonló szájfekélyre utal.
  • Torokgyulladás: Ez a torok gyulladása, amely torokfájást okoz.
  • Adenitis: Ez a nyirokcsomók gyulladását jelenti, ami gyakran duzzanatot és érzékenységet okoz.

A PFAPA-szindróma egyik meghatározó jellemzője a periodicitás. A PFAPA-szindrómában szenvedő egyéneknél a tünetek epizódjai vagy fellángolásai kiszámítható gyakorisággal, jellemzően 3-8 hetente jelentkeznek. Ezek a fellángolások gyakran hirtelen kezdődnek, és több napig, általában 3-6 napig tarthatnak.

Érdekes, hogy ezeknek a fellángolásoknak az időzítése olyan szabályos lehet, hogy a családok gyakran szinte napra pontosan meg tudják jósolni, mikor következik be a következő fellángolás. Ez a periodicitás a PFAPA-szindróma sajátja, és az egyik legfontosabb tényező, amely segít az orvosoknak a diagnózis felállításában.

A fellángolások között a PFAPA-szindrómában szenvedő egyének teljesen egészségesek, tünetmentesek. A rendszeresen visszatérő fellángolások azonban jelentősen befolyásolhatják a gyermek életét és a család mindennapjait. Ennek az időszakosságnak a megértése és előrejelzése segíthet az állapot kezelésében és a tünetek megjelenésének megtervezésében.

Tünetek

A PFAPA-szindróma tünetei néhány hetente jelentkező epizódokban, azaz fellángolásokban jelentkeznek. Minden egyes fellángolás általában azonos az általa okozott tünetek és az időtartam szempontjából. A fent felsorolt tüneteken kívül a PFAPA-szindrómában szenvedő egyéneknél előfordulhatnak még:

  • Fejfájás
  • Hasi fájdalom
  • Ízületi fájdalom
  • Általános rossz közérzet

A PFAPA-szindróma természetes lefolyása

A PFAPA-szindróma megnyugtató aspektusa, hogy önkorlátozó jellegű. Bár a visszatérő lázas epizódok és egyéb tünetek nyomasztóak lehetnek, fontos tudni, hogy a legtöbb esetben a PFAPA-szindróma nem folytatódik felnőttkorban.

Az epizódok gyakorisága idővel csökken. A késői gyermekkorra vagy a korai serdülőkorra a legtöbb PFAPA-szindrómás egyénnél a rohamok ritkábbá válnak, és végül teljesen megszűnnek. Ez a spontán megszűnés a PFAPA-szindróma egyedi jellemzője, és bár a szindróma jelentős zavarokat okozhat az aktív évei alatt, jellemzően nem okoz hosszú távú egészségügyi problémákat.

A betegség aktív szakaszában azonban fontos a tünetek hatékony kezelése a gyermek kényelme és jóléte érdekében. A betegség lefolyásának nyomon követése és a kezelési stratégiák szükség szerinti módosítása érdekében ajánlott az egészségügyi szolgáltatóval való rendszeres ellenőrzés.

Diagnózis

A PFAPA-szindróma diagnózisa a tünetek jellegzetes mintázata alapján történik. A PFAPA-szindrómára nincs specifikus teszt, de az orvosok végezhetnek vizsgálatokat más, hasonló tünetekkel járó állapotok kizárására.

Kezelés

A PFAPA-szindróma kezelése a tünetek kezelésére és a fellángolások megelőzésére irányul. Ez magában foglalhatja a következőket:

  • Lázcsökkentő gyógyszerek: Ezek segíthetnek az egyes fellángolásokkal járó magas láz kezelésében.
  • Kortikoszteroidok: Ezek a gyógyszerek gyakran megállíthatják a fellángolást, ha a tünetek első jeleinél szedik őket.
  • Mandulaműtét: Bizonyos esetekben a mandulák eltávolítása csökkentheti a fellángolások gyakoriságát és súlyosságát.

Élet a PFAPA-szindrómával

A PFAPA-szindrómával való együttélés kihívást jelenthet a tünetek visszatérő jellege miatt. A legtöbb PFAPA-szindrómás gyermek azonban tinédzserkorára kinövi az állapotot. Addig is a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Ne feledje, hogy nincs egyedül, ha Önnél vagy szeretténél PFAPA-szindrómát diagnosztizáltak. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.

Tisztelt Szülő/ Háziorvos Kolléga!

Ha Ön úgy gondolja, hogy visszatérő lázas gyermekénél/betegénél autoinflammatórikus betegség merül fel, itt tud ambuláns kivizsgálásra időpontot kérni:

Dear Parent or Health Care Professional,

If you suspect that a child or patient with recurrent fever may have an autoinflammatory disease, you can schedule an outpatient examination here: