A mevalonát-kináz-hiány (MKD) / hiper-IgD-szindróma (HIDS) ritka genetikai eredetű autoinflammatorikus betegség. Visszatérő lázas epizódok, hasi fájdalom és bőrkiütés jellemzi.
Mi az MKD/HIDS?
Az MKD/HIDS egy autoinflammatorikus állapot, amely visszatérő lázzal, bőrkiütéssel és hasi fájdalommal járó epizódokat vagy rohamokat okoz. Ezek a rohamok néhány naptól néhány hétig tarthatnak. A rohamok gyakorisága és súlyossága egyénenként jelentősen változhat.
Az MKD/HIDS okai
Az MKD/HIDS-t az MVK gén mutációi okozzák, amely a mevalonát-kináz nevű enzim előállításához szükséges utasításokat adja. Ez az enzim kulcsfontosságú a különböző sejtfunkciókhoz szükséges specifikus molekulák előállításában. Az MVK gén mutációi egy abnormális enzimet eredményeznek, ami kontrollálatlan gyulladáshoz és az MKD/HIDS tüneteihez vezet.
Az MKD/HIDS tünetei
A HIDS/MKD leggyakoribb tünetei a következők:
- Visszatérő láz
- Hasi fájdalom
- Bőrkiütés
- Ízületi fájdalom
- Duzzadt nyirokcsomók
- Immunizáció által kiváltott tünetek
A tünetek általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban kezdődnek, de egyes esetekben előfordulhat, hogy csak később jelentkeznek.
Az MKD/HIDS diagnózisa
Az MKD/HIDS diagnosztizálása kihívást jelenthet a tünetek változatossága és epizodikus jellege miatt. A diagnózis jellemzően a klinikai tüneteken alapul, segíthet egy specifikus biomarker mérése a vizeletben, és megerősíthető genetikai vizsgálattal az MVK gén mutációinak azonosítására.
Az MKD/HIDS kezelése
Bár az MKD/HIDS jelenleg nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére rendelkezésre állnak kezelések. A kezelés gyakran olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek csökkentik a gyulladást és elnyomják az immunrendszert.
Élet az MKD/HIDS-szel
Az MKD/HIDS-szel való együttélés kihívást jelenthet, de megfelelő kezeléssel és támogatással a legtöbb beteg egészséges és produktív életet élhet. Az egészségügyi szolgáltatókkal való rendszeres ellenőrzés, az egészséges életmód és az erős támogatói hálózat jelentősen javíthatja az MKD/HIDS-ben szenvedő egyének életminőségét.
Ne feledje, hogy nincs egyedül, ha Önnél vagy szeretténél MKD/HIDS-t diagnosztizáltak. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.