A kriopirin-asszociált periodikus szindrómák (CAPS) a ritka genetikai autoinflammatorikus betegségek egy csoportja. Visszatérő lázas epizódok, bőrkiütések és ízületi fájdalmak jellemzik őket.
Mi az a CAPS?
A CAPS egy olyan kifejezés, amely három állapotot foglal magában: Muckle-Wells-szindróma (MWS) és a Neonatalis Kezdetű Többrendszeres Gyulladásos Betegség (NOMID). Ezeknek a betegségeknek számos közös tünete van, és ugyanazon gén mutációi okozzák őket. A legtöbb roham időtartama kevesebb, mint egy nap.
A CAPS okai
A CAPS-t az NLRP3 gén mutációi okozzák, amely egy olyan fehérje előállításához ad utasításokat, amely segít szabályozni a gyulladást a szervezetben. Az NLRP3 gén mutációi abnormális fehérjét termelnek, ami kontrollálatlan gyulladáshoz és a CAPS tüneteihez vezet.
A CAPS tünetei
A CAPS leggyakoribb tünetei a következők:
- Visszatérő láz
- Bőrkiütés (főleg, ha hidegben jelentkezik)
- Ízületi fájdalom
- Szemgyulladás
- Halláskárosodás (egyes esetekben)
- Túláradó fáradtság
A tünetek általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban kezdődnek, de egyes esetekben előfordulhat, hogy csak később jelentkeznek.
A CAPS diagnózisa
A CAPS diagnosztizálása kihívást jelenthet a tünetek változatossága és epizodikus jellege miatt. A diagnózis általában a klinikai tüneteken alapul, és genetikai vizsgálatokkal megerősíthető az NLRP3 gén mutációinak azonosítására.
A CAPS kezelése
Bár a CAPS jelenleg nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére rendelkezésre állnak kezelések. A kezelés gyakran olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek csökkentik a gyulladást és elnyomják az immunrendszert.
Élet a CAPS-szal
A CAPS-szel élni kihívást jelenthet, de megfelelő kezeléssel és támogatással a legtöbb CAPS-szel élő egyén egészséges és produktív életet élhet. Az egészségügyi szolgáltatókkal való rendszeres ellenőrzés, az egészséges életmód és az erős támogatói hálózat jelentősen javíthatja a CAPS-ben szenvedő egyének életminőségét.
Ha Önnél vagy szeretténél CAPS-t diagnosztizáltak, ne feledje, hogy nincs egyedül. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.