A familiáris mediterrán láz (FMF) egy autoinflammatorikus genetikai betegség, amely leggyakrabban a Földközi-tenger környéki népességekben fordul elő, innen ered a neve. Azonban bármely etnikai csoporthoz tartozó egyént érinthet.
Mi az FMF?
Az FMF-et visszatérő lázas epizódok és fájdalmas gyulladás jellemzi a hasban, a mellkasban vagy az ízületekben. Ezek a rohamok, epizódok néhány órától néhány napig tarthatnak, és gyakran bőrkiütés kíséri őket. A rohamok gyakorisága és súlyossága egyénenként jelentősen eltérhet.
Az FMF okai
Az FMF-et a MEFV gén mutációi okozzák, amely a pirin nevű fehérje előállításához ad utasításokat. A pirin segít szabályozni a gyulladást a szervezetben. A MEFV gén mutációi abnormális pirin fehérje termelődését eredményezik, ami kontrollálatlan gyulladáshoz és az FMF tüneteihez vezet.
Az FMF tünetei
Az FMF leggyakoribb tünetei a következők:
- Visszatérő láz
- Hasi fájdalom
- Mellkasi fájdalom
- Ízületi fájdalom
- Bőrkiütés
A tünetek általában gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek, de egyes esetekben előfordulhat, hogy csak felnőttkorban jelentkeznek. A családi anamnézisben általában hasonló tünetek találhatók.
Az FMF diagnózisa
Az FMF diagnosztizálása kihívást jelenthet a tünetek változatossága és epizodikus jellege miatt. A diagnózis általában a klinikai tüneteken és a kezelésre adott válaszon alapul, és a MEFV gén mutációinak azonosítására szolgáló genetikai vizsgálatokkal megerősíthető.
Az FMF kezelése
Bár az FMF jelenleg nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére rendelkezésre állnak kezelések. A leggyakoribb kezelés a kolhicin, amely segít csökkenteni a gyulladást és megelőzni a rohamokat.
Élet az FMF-fel
Az FMF-fel együtt élni kihívást jelenthet, de a megfelelő kezeléssel és támogatással a legtöbb FMF-es egyén egészséges és produktív életet élhet. Az egészségügyi szolgáltatókkal való rendszeres ellenőrzés, az egészséges életmód és az erős támogatói hálózat jelentősen javíthatja az FMF-ben szenvedő egyének életminőségét.
Ha Önnél vagy szeretténél FMF-et diagnosztizáltak, ne feledje, hogy nincs egyedül. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.