Familiaris mediterrán láz (FMF)

A familiáris mediterrán láz (FMF) egy autoinflammatorikus genetikai betegség, amely leggyakrabban a Földközi-tenger környéki népességekben fordul elő, innen ered a neve. Azonban bármely etnikai csoporthoz tartozó egyént érinthet.

Mi az FMF?

Az FMF-et visszatérő lázas epizódok és fájdalmas gyulladás jellemzi a hasban, a mellkasban vagy az ízületekben. Ezek a rohamok, epizódok néhány órától néhány napig tarthatnak, és gyakran bőrkiütés kíséri őket. A rohamok gyakorisága és súlyossága egyénenként jelentősen eltérhet.

Az FMF okai

Az FMF-et a MEFV gén mutációi okozzák, amely a pirin nevű fehérje előállításához ad utasításokat. A pirin segít szabályozni a gyulladást a szervezetben. A MEFV gén mutációi abnormális pirin fehérje termelődését eredményezik, ami kontrollálatlan gyulladáshoz és az FMF tüneteihez vezet.

Az FMF tünetei

Az FMF leggyakoribb tünetei a következők:

  • Visszatérő láz
  • Hasi fájdalom
  • Mellkasi fájdalom
  • Ízületi fájdalom
  • Bőrkiütés

A tünetek általában gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek, de egyes esetekben előfordulhat, hogy csak felnőttkorban jelentkeznek. A családi anamnézisben általában hasonló tünetek találhatók.

Az FMF diagnózisa

Az FMF diagnosztizálása kihívást jelenthet a tünetek változatossága és epizodikus jellege miatt. A diagnózis általában a klinikai tüneteken és a kezelésre adott válaszon alapul, és a MEFV gén mutációinak azonosítására szolgáló genetikai vizsgálatokkal megerősíthető.

Az FMF kezelése

Bár az FMF jelenleg nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére rendelkezésre állnak kezelések. A leggyakoribb kezelés a kolhicin, amely segít csökkenteni a gyulladást és megelőzni a rohamokat.

Élet az FMF-fel

Az FMF-fel együtt élni kihívást jelenthet, de a megfelelő kezeléssel és támogatással a legtöbb FMF-es egyén egészséges és produktív életet élhet. Az egészségügyi szolgáltatókkal való rendszeres ellenőrzés, az egészséges életmód és az erős támogatói hálózat jelentősen javíthatja az FMF-ben szenvedő egyének életminőségét.

Ha Önnél vagy szeretténél FMF-et diagnosztizáltak, ne feledje, hogy nincs egyedül. Csatlakozzon a Közösségünkhöz, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akik megértik, min megy keresztül.

Tisztelt Szülő/ Háziorvos Kolléga!

Ha Ön úgy gondolja, hogy visszatérő lázas gyermekénél/betegénél autoinflammatórikus betegség merül fel, itt tud ambuláns kivizsgálásra időpontot kérni:

Dear Parent or Health Care Professional,

If you suspect that a child or patient with recurrent fever may have an autoinflammatory disease, you can schedule an outpatient examination here: